Генная и клеточная терапия является многообещающим подходом к лечению и потенциальному излечению различных наследственных заболеваний, особенно тех, которые влияют на иммунную систему или обмен веществ. Однако разработка и коммерциализация этих методов лечения непроста, поскольку они сталкиваются со многими проблемами, такими как небольшая популяция пациентов, сложные производственные процессы, высокая стоимость и нормативные препятствия.
Генная и клеточная терапия для привлечения внимания в области редких заболеваний это:
- Генная и клеточная терапия может обеспечить эффективное и специфическое лечение многих редких заболеваний, которые не имеют утвержденных методов лечения или имеют ограниченные возможности лечения.
- Генная и клеточная терапия может воздействовать на молекулярную основу редких заболеваний, исправляя или заменяя дефектные гены или клетки.
- В генной и клеточной терапии могут использоваться аутологичные клетки (от пациента), чтобы избежать иммунного отторжения или реакции «трансплантат против хозяина», которая может возникнуть при использовании аллогенных клеток (от донора).
- Генная и клеточная терапия может обеспечить долгосрочные или даже постоянные преимущества после однократного применения.
- Обозначение орфанного препарата, которое предоставляет особый статус лекарствам от редких заболеваний и предоставляет такие стимулы, как освобождение от платы, налоговые льготы, научные консультации и помощь в протоколе.
- Регистрационное удостоверение, которое дает разрешение на маркетинг и продажу орфанных препаратов в стране или регионе, иногда с условными или ускоренными путями.
- Маркетинговая эксклюзивность, которая предоставляет орфанным препаратам защиту рынка от конкуренции со стороны аналогичных препаратов.
- Ценообразование и возмещение, которые определяют цену и уровень покрытия орфанных препаратов системами здравоохранения или страховщиками, иногда с особыми договоренностями, такими как соглашения о разделении рисков или соглашения об управляемом входе.
Каковы некоторые примеры клеточной генной терапии редких заболеваний?
Клеточная генная терапия применялась для лечения нескольких редких заболеваний, в основном поражающих иммунную систему или обмен веществ. Некоторые примеры:
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит аденозиндезаминазы (ADA-SCID):Это опасное для жизни состояние, вызванное недостатком фермента под названием аденозиндезаминаза, что приводит к тяжелым инфекциям и отказу многих органов. Клеточная генная терапия включает использование ретровирусного вектора для доставки функционального гена ADA в HSC пациента. Это была первая клеточная генная терапия, получившая разрешение на продажу в Европе в 2016 году под названием Strimvelis. Однако в 2021 году коммерческий спонсор объявил о прекращении инвестиций в эту программу из-за низкого спроса и высоких затрат.
- Бета-талассемия:Это заболевание крови, вызванное снижением или отсутствием выработки бета-глобина, компонента гемоглобина, который переносит кислород в эритроцитах. Это приводит к тяжелой анемии и повреждению органов. Клеточная генная терапия включает использование лентивирусного вектора для доставки модифицированного гена бета-глобина в ГСК пациента. Это показало замечательную эффективность в клинических испытаниях, при этом многие пациенты добились независимости от переливания крови и нормальных уровней гемоглобина. Эта терапия получила условное одобрение в Европе в 2019 году под названием Zynteglo, но ее запуск был отложен из-за проблем с производством и переговоров о возмещении.
- Серповидно-клеточная анемия (SCD):Это еще одно заболевание крови, вызванное мутациями в гене бета-глобина, которые приводят к аномальному гемоглобину, который образует серповидные эритроциты. Это вызывает хроническую боль, повреждение органов и повышенный риск инфекций и инсультов. Клеточная генная терапия включает в себя использование CRISPR-Cas9 для редактирования HSCs пациента, чтобы увеличить производство фетального гемоглобина, который может компенсировать дефектный взрослый гемоглобин. Это показало впечатляющие результаты в ранних клинических испытаниях, с уменьшением болевых кризов и улучшением качества жизни.
